Муковисцидоз у детей: формы, симптомы, лечение

0
145

Муковисцидоз у детей или кистозный фиброз тяжелое генетическое заболевание. Муковисцидоз - одно из самых распространенных генетических заболеваний у детей. По данным последних исследований, каждые 25 человек является носителем гена, а на 2500 новорожденных один рождается с этим заболеванием. К сожалению, эти данные касаются только случаев, диагностированных и могут также свидетельствовать о низкой обнаружения муковисцидоза у детей в прошлом. Именно поэтому важны ранняя диагностика и начало правильного лечения. муковисцидоз у детей

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз сопровождается нарушением функционирования желез внешней секреции, в основном в системах дыхания и пищеварения. Если оба родителя – носители поврежденного гена и передают его по наследству, ребенок родится больным. Муковисцидоз наследуется аутосомно – это означает, что он может наблюдаться у обоих полов.

Что такое муковисцидоз

Причины муковисцидоза у детей

причина муковисцидоз заключаются в мутации гена CFTR, что приводит к нарушению функции и структуры белка – трансмембранного регулятора. При этом заболевании транспорт ионов хлора нарушен, что проявляется у детей, в частности, наличием очень соленого пота. В клетках бронхов хлорид натрия и вода задерживаются, из-за чего образуются густые и липкие выделения, которые трудно удалить. Ген CFTR расположен на длинном плече 7-й хромосомы. Существует более 1500 мутаций, ответственных за муковисцидоз. Чаще всего имеет место мутация дельта-F508, в результате которой организм вырабатывает очень вязкую слизь, что препятствует нормальному функционированию всех органов, имеющих железы внешней секреции, – в частности, в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах.

Симптомы муковисцидоза у детей

Изменения в дыхательной системе возникают в результате появления густой слизи. Вязкая, трудно удаляемая слизь облепляет и закупоривает бронхи, затрудняет дыхание и приводит к возникновению хронического воспаления, вызванного развитием бактерий, что происходит у более чем 90% больных.

Симптомы муковисцидоза со стороны дыхательной системы:

Изменения в системе пищеварения – поджелудочной железы и печени – приводят к тому, что продукты плохо и не в полном объеме усваиваются (слизь блокирует протоки, выводящие из поджелудочной железы пищеварительные ферменты, которые не доходят до кишечника). Муковисцидоз у новорожденных является причиной появления нарушений в развитии, дети медленнее растут и хуже набирают вес. Кроме того, соки поджелудочной железы действуют таким образом, что нарушается функционирование органов желудочно-кишечного тракта, часто появляется сахарный диабет, непереносимость глюкозы. Возникают нарушения в работе печени, закупорка желчных протоков при образовании вязкой слизи, которая вызывает застой желчи. Это в дальнейшем может привести к циррозу печени, что происходит у более чем 75% больных муковисцидозом.

Симптомы со стороны пищеварительной системы:

  • длительная желтуха новорожденных,
  • зловонный, жирный, обильный стул,
  • замедленное развитие младенца,
  • желчнокаменная болезнь у детей,
  • рецидивирующий детский панкреатит,
  • боли и вздутие живота,
  • непроходимость кишечника.

Происходят изменения в репродуктивной системе мужчин, больных муковисцидозом: отсутствие семявыносящего протока является причиной бесплодия у 99% из них. Бесплодие также может возникнуть у женщин из-за изменения в структуре слизи половых путей и как результат наличия пониженной массы тела.

Муковисцидоз у детей в легких и поджелудочной железе

Диагностика муковисцидоза

Чрезвычайно важно раннее выявление муковисцидоза у детей. Чем быстрее будет поставлен диагноз ребенку, тем выше шансы на благоприятный исход. В настоящее время все новорожденные проходят обязательный скрининг-тест на наличие этого заболевания. Перед введением теста средний возраст постановки диагноза у ребенка составлял от 3,5 до 5 лет. Существует несколько видов лабораторных исследований, на основании которых диагностируется муковисцидоз.

Наиболее распространенным исследованием является так называемый потовый тест, который заключается в определении показателей хлора и натрия в потовой пробе. Данный тест позволяет распознать муковисцидоз в 98% случаев. Повышенное содержание этих ионов в поте (60-140 ммоль/л) говорит о наличии болезни (норма составляет 20-40 ммоль/л для новорожденных, 20-60 ммоль/л для детей более старшего возраста). Исследование необходимо повторить дважды.

Конечно, наиболее важным исследованием является генетический тест. Благодаря молекулярной генетике болезнь можно распознать уже на ранних сроках беременности, между восьмой и двенадцатой неделями. Однако отрицательный результат генетического исследования не является окончательным, потому что муковисцидоз имеет более чем 1300 видов мутаций, а тесты проверяют до 70 из них.

Скрининг новорожденных

Лучшим методом диагностики является скрининг новорожденных. Он проводится с целью определения наличия заболеваний у каждого младенца. Неонатальный скрининг проводится следующим образом: у ребенка берут каплю крови, которую наносят на специальную бумагу и передают в лабораторию. Повышенный уровень ИРТ свидетельствует о возможном наличии муковисцидоза и является показанием для направления на дополнительные исследования.

Лечение муковисцидоза у детей

Все больные муковисцидозом получают лекарства, которые стабилизируют секрецию бронхиальной слизи. Если у больного наблюдаются серьезные проблемы с почками и поджелудочной железой, он должен всю жизнь принимать препараты, стимулирующие активность ферментов поджелудочной железы, и витамины – в частности А, D, K и E – для нормализации пищеварения и всасывания белка. В случае возникновения инфекции со стороны дыхательной системы необходима антибиотикотерапия. При обострении необходима госпитализация для проведения курса лечения.

Лечение муковисцидоза у детей

Уже не первый год продолжаются клинические испытания генной терапии, заключающейся во введении нормального гена CFTR в клетки эпителия дыхательных путей. Сейчас исследования и своевременная диагностика муковисцидоза позволяют применять новые способы лечения. К перспективным методам относятся также ингаляции и физиотерапевтические процедуры. К сожалению, полное излечение муковисцидоза не представляется возможным. К счастью, вы можете жить с этим заболеванием и вполне полноценно функционировать. В настоящее время считается, что большинство новорожденных имеет шанс дожить до взрослого возраста при ранней постановке диагноза и своевременном начале лечения.

В XXI веке муковисцидоз – заболевание, известное врачам различных специальностей (терапевтам, хирургам), а не только педиатрам, как это было ранее. В странах Европейского Союза пациенты, которым был рано поставлен диагноз и прописана терапия, живут до 50 лет. В современном мире медицина развивается достаточно быстрыми темпами, и это позволяет надеяться, что в ближайшем будущем будет возможно полное излечение от муковисцидоза.

Муковисцидоз у детей - видео

Муковисцидоз у детей: формы, симптомы, лечение
5 (100%) проголосовало 1

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ