Синдром Дауна (иначе - трисомия по хромосоме 21 или монголизм) – самая распространённая хромосомная аномалия человека.
Заболевание названо в честь Джона Лэнгдона Дауна - врача, впервые описавшего его в 1866 году. По оценкам экспертов, 11-12 человек из 10 тысяч страдают этим синдромом. Точные причины возникновения этой хромосомной патологии до сих пор неизвестны. Также пока не найдены эффективные способы предотвращения развития данного синдрома у плода.
Синдром Дауна приводит к внешним и внутренним изменениям в строении организма. Кроме того, для больных характерны когнитивные нарушения и умственная отсталость разной степени тяжести.
Синдром Дауна: причины возникновения
Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Заболевание диагностируется при наличии у человека дополнительной хромосомы в 21-й хромосомной паре. Возможно, причиной является передача родительскими половыми клетками нарушенной генетической информации.
Выделяют 4 формы синдрома:
- Трисомия 21. При формировании родительской половой клетки (мейоз I) возникает дополнительная хромосомная пара. Гамета, образованная таким образом, вместо положенных 22 хромосом несёт 23. В результате в процессе оплодотворения (мейоз II), когда половые клетки соединяются, образуется зигота с лишней 47-й хромосомой.
- Мозаицизм. Дополнительная хромосомная пара появляется на ранних стадиях развития зародыша, в результате чего часть его клеток имеет правильный набор хромосом, а часть – нет.
- Робертсоновские транслокации. В этом случае мутация возникает в результате соединения 21-й хромосомы с 14-й хромосомой через так называемое длинное плечо.
- Дубликация 21-й хромосомы – это удвоение в результате хромосомной перестройки участков хромосомы 21.
В настоящее время единственным доказанным фактором риска возникновения синдрома Дауна является возраст матери: чем она старше, тем выше шансы на зачатие больного ребёнка. Например, вероятность рождения ребёнка с этим хромосомным нарушением у 20-летней женщины составляет 1 к 1231, у 30-летней – 1 к 1685, у 40-летней – 1 к 78.
Синдром Дауна редко имеет наследственный характер.
Только в том случае, если отец или мать являются носителями хромосомной мутации, болезнь может передаваться генетически.
Диагностика синдрома Дауна: современные методы исследования
Современная медицина располагает несколькими видами пренатальных исследований, которые позволяют диагностировать синдром Дауна на ранних стадиях развития плода.
Биохимические методы исследования
- Тест на уровень белка PAPP-A – эффективный метод диагностики синдрома Дауна. Анализ проводится на 11-13 неделе беременности вместе с УЗИ, на котором проверяется толщина воротниковой зоны плода, состояние цервикального канала и степень оссификации (развития костей) носа. Обычно тест на PAPP-A назначают при подозрении на наличие хромосомных отклонений у зародыша: синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или синдрома Патау.
- Двойной тест на уровень PAPP-A и свободной субъединицы бета-ХГЧ проводится на 14-20 неделе беременности.
- Тройной тест – исследование уровня концентрации в крови женщины АФП (альфа-фетопротеина), бета-ХГЧ и свободного эстриола. Анализ (его делают между 14 и 20 неделями беременности) позволяет выявить риск развития синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и диагностировать наличие дефектов развития нервной трубки плода.
- Интегрированный скрининг – анализ результатов теста PAPP-A, проведённого на 11-14 неделе беременности, и тройного теста, проведённого на 14-20 неделе. Тест проводится при помощи специальной программы, которая проводит расчёт рисков наличия патологий, учитывая разницу биохимических показателей в I и II триместре беременности.
- Четверной тест – объединение тройного теста и анализа на уровень ингибина-А в крови беременной женщины. Тест выполняется на 14-20 неделе беременности.
Инвазивные методы исследования
Генетические тесты рекомендуется проводить в следующих случаях:
- возраст матери старше 30 лет;
- подозрение на наличие у ребёнка врождённых дефектов, возникшее в ходе биохимических анализов и УЗИ.
Поскольку эти тесты относятся к инвазивным методам исследования, их проведение чревато риском повреждения плода и возможным выкидышем (риск составляет 0,5 – 1 %).
- Амниоцентез - анализ образцов околоплодных вод. Исследование проводится под местной анестезией и под контролем УЗИ. В первую очередь определяется положение ребёнка. Затем через брюшную полость матери делается прокол в амниотической (водной) оболочке плода. Полученные таким образом клетки передаются на анализ в лабораторию. Срок исполнения анализа достаточно долгий – до 3 недель.
- Биопсия трофобласта (хориона) проводится при помощи катетера через канал шейки матки или через брюшную полость при помощи иглы. Происходит забор небольших фрагментов ткани, которая является частью будущей плаценты. Результат анализ можно получить через несколько дней. Риск выкидыша составляет около 3 %.
- Кордоцентез – одна из важнейших диагностик хромосомной аномалии в III триместре беременности. Это исследование позволяет не только выявить наличие патологии, но и поставить точный диагноз. Анализ пуповинной крови также помогает определить наличие врождённых инфекций, провести диагностику биохимических показателей и установить группу крови ребёнка. Исследование проводится следующим образом: под контролем УЗИ делается прокол сосуда пуповины и осуществляется забор пуповинной крови. Результата придётся ждать около 2 дней. Риск выкидыша составляет 3 %.
Признаки синдрома Дауна
Для синдрома характерны следующие внешние признаки:
- наличие вертикальной складки в уголках глаза (эпикантуса),
- укороченный череп,
- «плоское» лицо,
- короткие пальцы,
- появление поперечной складки на ладони,
- 11 пар рёбер вместо 12.
Люди с синдромом Дауна могут страдать от врождённой катаракты или близорукости. Иногда для них характерен бороздчатый язык, маленькие ушные мочки, короткий нос и короткая шея. Также у детей наблюдается аркообразное нёбо и различные зубные аномалии. Иногда больные страдают от порока сердца, нарушения зрения, слуха, пищеварения и пониженного мышечного тонуса.
Для детей с таким диагнозом характерна умственная отсталость. Они трудно обучаемы, но при этом, как правило, способны вести практически нормальную повседневную жизнь (за исключением людей с серьёзными хромосомными нарушениями). Люди с лёгкой формой синдрома при правильном обучении вполне самостоятельны – им практически не требуется помощь опекуна. Однако больные с тяжёлой степенью олигофрении нуждаются в круглосуточном наблюдении и заботе.
Лечение синдрома Дауна
Диагностика синдрома возможна уже на пренатальной стадии: особенности развития плода, указывающие на наличие заболевания, гинеколог может увидеть во время УЗИ. Для подтверждения диагноза обычно назначают генетические исследования.
Снизить риск развития врождённых дефектов помогают специальные витамины.
Существуют методы обучения детей с синдромом Дауна, которые помогают им в дальнейшем вести самостоятельную жизнь. Очень важна правильная реабилитация ребёнка с применением специальных препаратов, которые повышают уровень серотонина, отвечающего за мышечный тонус. Кроме того, необходимо комплексное лечение сопутствующих синдрому заболеваний.
Синдром Дауна: причины, симптомы, лечение - видео
